Більшість майбутніх батьків хвилює питання: «Чи все гаразд із нашою дитиною?».

 

Зовсім недавно відповідь на це питання можна було дати лише після народження дитини. Але тепер пренатальна діагностика, в певній мірі, дозволяє відповісти на це питання вже через кілька тижнів після запліднення. Пренатальна діагностика (ПД) – це новий розділ медичної генетики, який виник в 80-их роках ХХ сторіччя на стику клінічних дисциплін (акушерства, гінекології, неонатології) та фундаментальних наук (патофізіології, біохімії, цитогенетики, молекулярної біології, генетики людини). В практичному плані ПД – це процес виявлення чи виключення різних захворювань в плода.

 

 

 

    Сучасна ПД використовує різні технології. Усі вони мають різні можливості та ступінь надійності. Деякі з цих технологій не вимагають хірургічного втручання (неінвазивні), є безпечними для плода, і рекомендуються всім майбутнім матусям. Інші припускають хірургічне втручання в порожнину матки з метою взяття матеріалу для подальшого лабораторного дослідження. Зрозуміло, що інвазивні процедури можуть бути небезпечними для плода і тому практикуються виключно в особливих випадках.

 

    У всьому світі ведеться пошук ранніх інформативних неінвазивних методів діагностики та прогнозування внутрішньоутробної патології.

 

    Більшість лікарів намагаються оцінити ризик виникнення вад розвитку дитини, спираючись лише на біохімічні маркери (дослідження крові на РАРР, бета-ХГЧ в І триместрі, та АФП, бета-ХГЧ, естріол – в ІІ триместрі), тоді як за результатами біохімічного скринінгу, виявлення хромосомних аномалій складає лише 22%.       Частота виявлення хромосомної патології при наявності ультразвукових маркерів складає 70%. Високим є відсоток хибнопозитивних результатів. Це і не дивно, адже ці тести спрямовані на виявлення загальнопопуляційного ризику.

 

    Перефразуючи вислів «лікувати необхідно не хворобу, а хворого», наголосимо: «оцінювати ризик внутрішньоутробної патології плода необхідно не в загальній популяції, а в окремого індивідума».

 

    Лише в нашому медичному центрі мешканці м. Львова, області та всі бажаючі можуть отримати розрахунок індивідуального для кожної жінки, ризику народження дитини з вадами розвитку за допомогою Програми Альфа.

 

    Програма Альфа - це спеціальна комп’ютерна програма, в якій проводиться складна корекція показників в залежності від терміну вагітності, ваги жінки, соматичного, акушерського та генетичного анамнезу.

 

    Рівні біохімічних маркерів залежать від ваги жінки, наявності соматичних захворювань (цукровий діабет, хвороби нирок та ін.), змін акушерського статусу (маловоддя, багатоводдя, патологічні зміни плаценти), анамнезу і категорично не можуть бути оцінені вручну навіть при наявності власних медіан для кожного гестаційного терміну. Для кожного значення куприко-тімяного розміру плода величина комірцевого простору являє відношення правдоподібності (яке можна вирахувати лише за допомогою спеціальної комп’ютерної програми).

 

 

В багатьох клініках Європи відділення перинатальної діагностики працюють за принципом OSCAR (one stop clinic for assessment of risk for fetal abnormalities). Клініки «одного візиту» дозволяють розрахувати індивідуальний ризик народження дитини з хромосомною патологією за 1 візит.

 

    Лише в медичному центрі "Інтерсоно" мешканці м. Львова, області та всі бажаючі можуть отримати розрахунок індивідуального для кожної жінки, ризику народження дитини з вадами розвитку за 1 годину.

 

    Переваги цієї програми полягаютья в тому, що повне пренатальне обстеження, яке включає УЗД І триместру експертного рівня і визначення рівня вмісту біомаркерів в сироватці крові проводяться протягом 1 години. Кінцевим результатом біохімічного і ультразвукового скринінгу є розрахунок індивідуального генетичного ризику жінки щодо хромосомних аномалій плода за допомогою Програми Альфа.

 

    Комплексна пренатальна діагностика в першому триместрі вагітності має такі цілі для пацієнтів та клініцистів:

 

    Рання діагностика хромосомної патології плода рекомендується усім бажаючим вагітним жінкам, незалежно від стану здоров’я та віку або факту народження дітей із такою патологією в родичів, оскільки відомо, що близько 80% дітей із синдромом Дауна народжується в звичайних родинах у жінок молодше 35 років.

 

    Застосування даної методики дозволяє розділити вагітних жінок на три групи залежно від величини індивідуального ризику.

1. група високого ризику (ризик 1:100 і більше);

2. група низького ризику (ризик 1:1000 і менше);

3. група проміжного ризику (ризик від 1:101 до 1:999);

 

Для першої групи, тобто при значеннях індивідуального ризику 1:100, рекомендуємо проведення інвазивної пренатальної діагностики.

 

У другій групі жінок низького ризику (1:1000 і менше) застосування додаткових методів скринінгу недоцільно, так як в цій групі знаходиться тільки 2% від загальної кількості плодів з хворобою Дауна.

 

 В третій групі проміжного ризику (від 1:101 до 1:999) доцільно застосовувати додаткові методи скринінгу (візуалізацію носових кісток, оцінку кровотоку у венозній протоці і через трикуспідальний клапан, вимірювання лицевого кута), що дозволить виявити ще 65% плодів з хворобою Дауна з числа тих, що знаходяться в цій групі.